• onwillekeurige bewegingen, tremoren, verdraaiïngen van romp en ledematen (chorea)

lijkt op dansen (cf. choreografie)

• ook psychologische problemen: depressie, geheugenverlies, angst, hallucinaties
  • soms eerst diagnose schizofrenie, later diagnose Huntington bij optreden motorische stoornissen

• verminderd aanleren nieuwe bewegingen

• 1 op 100.000 mensen, veelal tussen 30 en 50

• beschadigingen in de cerebrale cortex en de basale ganglia (caudate nucleus, putamen, globus pallidus; verklaart verminderde bewegingsinhibitie)

• erfelijk via een dominant gen (op chromosoom 4)
  • aanleg is aantoonbaar: hoe meer CAG herhalingen op het gen (normaal 11-24), hoe eerder Huntington (ook andere factoren)

• genmutatie beschadigt mitochondria: verstoring van cel-metabolisme

celsterfte

• recent dieronderzoek suggereert bepaalde medicijnen

• dopamine-toediening werkt niet vanwege de bloed-hersenbarrière

• L-dopa (grondstof voor dopamine synthese)
  • passeert wel de bloed-hersenbarrière
  • helpt niet altijd, en niet bij ernstige vormen
  • stopt afbraak dopamine producerende neuronen niet
  • beïnvloedt ook andere neuronen: bijverschijnselen
  • film: ‘awakenings’ (Oliver Sacks)

• andere therapieën
  • transplantatie van substantia nigra cellen uit foetaal weefsel of stamcellen: matig effect
  • injecties met neurotrofines stimuleren axon & dendriet groei
  • diverse andere medicijnen
  • electrische stimulatie of een chirurgische beschadiging van de globus pallidus of thalamus (deep brain stimulation)

• symptomen: stijfheid, tremoren, langzame bewegingen, moeilijk starten/wisselen van bewegingen
  • later ook: taakuitvoering (motorische series) en denken (mentale series) aangetast, depressiviteit

• externe stimulatie helpt bij bewegingen, bv. treden van een trap, in een parade; extern aansturen van individuele bewegingen

• 1% van de mensen boven de 50

• boven de 45: afsterven van substantia nigra cellen (1% per jaar); symptomen indien < 20%-30% van de substantia nigra over is
  • toename in cortex-inhibitie

• vroeg-optredende vorm is erfelijk, laat-optredende vorm nauwelijks

• kan veroorzaakt worden door marihuana, MPTP (in drugs, pesticiden) …

… en wordt tegengegaan door koffie, sigaretten, misschien XTC

• het brein is parallel georganiseerd
  • verschillende structuren krijgen vergelijkbare input en sturen (soms)dezelfde bewegingen aan bv. glimlachen spontaan versus geïnstrueerd glimlachen: het willekeurige kanaal halfzijdig geblokkeerd
  • soms spontane activiteit: bv. tics bij Tourette