Chromosomenonderzoek: Wanneer?

• Kinderen met aangeboren afwijkingen en/of verstandelijke beperkingen
• Herhaald miskraam: opzoek naar translocatie, best via chromosomen, want niet zichtbaar op
  arrays
• Fertiliteitsproblemen
• Tijdens zwangerschap:

- triple test of 1e trimester screening met verhoogd risico op Downsyndroom
- vorige zwangerschap met Downsyndroom
- translocatie bij één van ouders

• - echografische afwijkingen
• PGD (Preimplantatie Genetische Diagnose) voor chromosomale afwijkingen
• Één van ouders translocatie met/zonder fertiliteitsproblemen
• NIPD (Niet-Invasieve Prenatale Diagnostiek)
• Bloed moeder op ± 10 weken (PML)
• Plasma: klein beetje DNA in (als cel kapot, dan DNA vrij)
• Zwangere vrouwen: meer DNA in plasma, bestaande uit materneel en paterneel
• Verhoogd risico: naar DNA kijken of juiste fragmentjes in van ≠ chromosomen?
• Foetus Tris 21: teveel fragmentjes van chromosoom 21

• Ontbreken van kleine stukjes op chromosoom
• vb. Velo-cardio-faciaalsyndroom – syndroom an Shprintzen (22q11deletie):
• verhemeltespleet of velo-faryngeale insufficiëntie: moeilijk te verstaan, veel lucht via neus
  (operatief naar achter trekken, gemakkelijkere afsluiting zacht verhemelte)
• vaak terugvloeiing van melk, via neus én mond (vanwege slechte afsl. nasofarynx)
• hartafwijking (50%)
• faciale dysmorfie: neus vrij recht, oren klein en anders gedraaid
• verstandelijke beperkingen en leerproblemen (normale onderwijs, maar bissen)
• psychiatrische problemen (10-15% volw.): schizofrenie-achtig, hallucineren,…
• niet altijd zelfde symptomen, soms kenmerken niet uitgesproken  geen diagnose
  Als ze zelf kind krijgen met hartafwijking, dan vaak pas eigen diagnose (FISH of Micro-arrays)

• Verstandelijke beperking
• Bij geboorte merkwaardige schrei ~ schreeuw jong katje

• = deletie bovenste stukje van chromosoom 4
• (Syndroom van Wolf-Hirshhorn)
• bilaterale verhemeltespleet
• faciale dysmorfie, kleiner hoofd
• verstandelijke beperking
• Overlijden op korte termijn -> verhemeltespleet niet opereren