• Veel orgaanafwijkingen
• Unilaterale/bilaterale verhemeltespleet
• Tris 18: overlijden meestal na # maanden na geboorte

Tris 13: overlijden meestal na # weken na geboorte

FISH (Techniek 2)

• = fluorescentie in situ hybridisatie
• deletie kan groot/klein zijn  soms zichtbaar
• zichtbaar maken = FISH = stukken op chromosoom kleuren (
  reagentia om 1 bepaald stukje te fluoresceren)
• DNA = enkelstrengig -> 3 miljard nucleotiden -> om de 3000 nucl. nieuw DNA
• DNA pt en DNA controle met DNA op glaasje laten reageren -> kleuren + opwarmen (DNA ook
  enkelstrengig maken)
• alles afkoelen en hybridiseren tot dubbelstrengig DNA (telkens complementen maken tss glas
  & patiënt en tss glas & controlegroep)
  vb. patiënt deletie chr. 1 -> meer op chr. 1 dan
• 1miljoen druppeltjes gescand -> welke kleur meest gehybr.? -> fout detecteren
• fout gevonden? -> interfase FISH: enkel kern + # stipjes kleuren en tellen

ARRAY-CGH (Techniek 3)

1. Array-comparatieve genoom hybridisatie
2. Array: rooster op draagplaatje
3. Comparatief: vergelijken controlegroep en patiënt
4. Genoom: ganse genoom gelabeld (gekleurd)
5. Hybridisatie: enkelstrengig -> dubbelstrengig

Gevoeligheid/nauwkeurigheid:

• 1 miljoen druppels DNA (3miljard nucleotiden)
• 3000 nucl./puntje DNA
• - 100000 druppels DNA -> hier moeten > nucl. weg zijn om -> te merken
• 30000nucl./puntje DNA
  Stuvia.com - De Marktplaats voor het Kopen en Verkopen van je Studiemateriaal
• leest geen genetische code af -> fouten in genetische code niet te zien. vb. gebalanceerde translocatie niet zien, alles is er, maar op foute plaats

• Op #: deletie (stukje chromosoom ontbreekt) vs. duplicatie (stukje chromosoom dubbel)
• Op vorm: ringchromosoom (uiteindes breken af en groeien toe
• Op structuur: translocatie
• Reciprook gebalanceerd: ene geeft stuk aan andere eo.,
  maar alles aanwezig
  vb. chr. 2: breuk in korte arm – chr. 5: breuk in lange arm
• Robertsoniaanse translocatie: 2 chromosomen met
  acrocentrische centromeren
• breuken thv. centromeren
  = ongebalanceerd, want ‘antennes’ gaan verloren
  vb. chr. 14 en chr. 21

• = volledige kaart van chromosomen
• Hoe maken?  eerst bloedafname (Techniek 1)
• WBC:

- B-lymfocyten: aanmaak van antistoffen
- T-lymfocyten: afstotingsverschijnselen

• PHA toevoegen = simulator voor celdeling (vooral voor T)
• Veel WBC aangemaakt?
• Colchicine toevoegen: breekt spoeldraden af
• H2O toevoegen  cellen worden groter + gespannen
• laten vallen op draagglaasje
• cellen barsten open en chromosomen liggen los op glaasje
• chromosomen fixeren + kleuren om te ordenen met PC