Menu

Microdeletiesyndroom

Deel dit artikel:
  • Ontbreken van kleine stukjes op chromosoom
  • vb. Velo-cardio-faciaalsyndroom – syndroom an Shprintzen (22q11deletie):
  • verhemeltespleet of velo-faryngeale insufficiëntie: moeilijk te verstaan, veel lucht via neus
    (operatief naar achter trekken, gemakkelijkere afsluiting zacht verhemelte)
  • vaak terugvloeiing van melk, via neus én mond (vanwege slechte afsl. nasofarynx)
  • hartafwijking (50%)
  • faciale dysmorfie: neus vrij recht, oren klein en anders gedraaid
  • verstandelijke beperkingen en leerproblemen (normale onderwijs, maar bissen)
  • psychiatrische problemen (10-15% volw.): schizofrenie-achtig, hallucineren,…
  • niet altijd zelfde symptomen, soms kenmerken niet uitgesproken  geen diagnose
    Als ze zelf kind krijgen met hartafwijking, dan vaak pas eigen diagnose (FISH of Micro-arrays)

Relevante artikels

Advies nodig?

Vraag dan nu een gratis en vrijblijvende scan aan voor uw website.
Wij voeren een uitgebreide scan en stellen een SEO-rapport op met aanbevelingen
voor het verbeteren van de vindbaarheid en de conversie van uw website.

Scan aanvragen