Item gefilterd op datum: december 2012

mannen vertonen gedrag dat riskant is voor de gezondheid en geven geen blijk van hun
zwakte (verschillen gezond gedrag tussen mannen en vrouwen)

1ste Britse publicatie dat armoede oorzaak heeft van een slechte gezondheid

Probleem I : perinatale sterfte

-Anamnese : het gesprek die je met de dokter uitvoerd en je vertelt wat vr ziekte je hebt en wat de oorzaak daarvan is. De dokter moet bepaalde gegevens hebben : naam , geslacht , adres , burgelijke status Definitie anamnese : "In de geneeskunde is de anamnese de voorgeschiedenis van een patiënt, verkregen door spontane mededelingen van betrokkene en door de beantwoording van gerichte vragen van de onderzoeken arts",

-eerstelijns verloskundige zorg

Wat is verloskundige zorg : zorg die verleend wordt gedurende de zwangerschap, de bevalling en het kraambed.

De zorg omvat drie categorieën:

− Prenatale zorg: de begeleiding en controle van de zwangere vrouw in de periode tussen de vaststelling van de zwangerschap en de bevalling, bestaande uit een intake en spreekuurcontacten (inclusief diagnostische verrichtingen, counseling en voorlichting).

− Natale zorg: de begeleiding van de bevalling.

− Postnatale zorg (thuis): de controle van de kraamvrouw en het kind in de eerste periode na de bevalling, bestaande uit een aantal

kraambedcontroles en nacontrole (een paar weken na de bevalling)

Het nederlands systeem : thuisbevallen is als een natuurlijk gebeuren dat dus thuis kan worden geleid (<-> west landen)

Men spreekt hier van een risicoselectie ..

- Eerste lijn zorg (verloskundigen en verloskundige actieve huisartsen) : voor vrouwen en pasgeborenen met een laag risico op complicaties

- Tweede lijn (klinisch verloskundige , gynaecoloog of derde lijnszorg (academische ziekenhuizen met specifieke zorg : gynaecologen , medische specialisten : vrouwen en pasgeborenen met complicaties of een risico

VIL (verloskundige Indicatie lijst) is een hulpmiddel om risicoselectie in de verloskunde in goede banen te leiden

! Laagrisico patiënten , dus zonder medische indicatie en minder intensieve begeleiding kunnen normaal gezien thuis bevallen

Poliklinische bevalling : laagrisico patiënten die beslissen om in het ziekenhuis te bevallen maar zonder dat er een medische indicatie is.

Levensloopperspectief : beziet het ontstaan van ziekten vanuit verschillende biologische, leefstijl gerelateerde en omgevingsfactoren die gedurende het leven de gezondheid beïnvloeden. De levensloopepidemiologie ontstaat uit de analyse rondom de zwangerschap van de moeder als determinanten van de gezondheid van het kind op latere leeftijd. Men zal dus de levensloop van de baby kunnen inschatten ( bepaalde perspectief hebben) Deze studie kan de door het blootstellen op vroege leeftijd kijken of er later gezondheidsproblemen zullen leiden. Maar het is moeilijk te onderschatten door een verschil in moment , duur , generatie , cumulatie van risicofactoren

-Neonataal sterfte : overlijden kort na de geboorte – eerste vier weken

-Perinataal sterfte : doodgeboorte vanaf 22 weken in zwangerschap of als de baby 7 dagen na de geboorte lijdt (<-> : Ned : 24 weken)

-> Risico’s : Meerlinggeboortes , voor de eerste keer zwangere vrouwen , vrouwen van nt westerse afkomst , roken , obesitas , onvruchtbaarheidsbehandelingen hebben ondergaan , huisartsen zijn terughoudender bij extreme gevallen , anticonceptiemiddelen , geen screening op bep congenitale afwijkingen op te merken, leeftijd van de moeder

-> !! tekortkomingen in registratie -> gn betrouwbare statistieken Om dit te voorkomen , perinatale audits : systematische onderzoek van alle gevallen van perinatale sterfte doel : kwaliteit van perinatale zorg te verbeteren en kijken wat de fouten waren

-Postnataal : meestal 6 weken na de geboorte

-Postneonataal of zuigelingsterfte: einde van de eerste maand tot een jaar na de geboorte

-Primiparae : Een vrouw die haar eerste kind krijgt

- volgorde baby : Embryo (0-8weken) – foetus (vrucht na 8 weken)

- Thuisbevalling is geen oorzaak van een hoge cijfer in perinatale sterfte maar meer om de hoeveelheid zwangeren allochtonen.

Het moeten laag riscico vrouwen zijn en een ziekenhuis moet op 30mn van het huis zijn.

In het ziekenhuis zijn vaak 3 mensen aanwezig : vroedvrouw , gynaecoloog en uw eigen gynaecoloog

- Verloskunde of obstretie : verzamelnaam voor alle kennis rondom zwangerschap , bevalling en kraambed

-Tweedelijns obstetrische zorg :

Eerste en tweedelijns verloskunde

Verloskundigen werken zowel in de eerste lijn als in de tweede lijn. Met de verloskundige in de eerste lijn kan een cliënt zelf contact opnemen, dus zonder verwijzing. De eerste en de tweede lijn

In de Nederlandse gezondheidszorg bestaat een onderscheid tussen de eerste en de tweede lijn. Eerstelijnszorg is makkelijk toegankelijke zorg dicht bij huis. Met de zorgverleners in de eerste lijn kan een cliënt of patiënt zelf contact opnemen, zonder verwijzing. Dat geldt bijvoorbeeld voor de huisarts, de tandarts en de eerstelijns verloskundige. Zij fungeren als poortwachter naar de tweedelijnszorg: de meer specialistische en duurdere zorg in het ziekenhuis. Verloskundigen werken zowel in de eerste lijn als in de tweede lijn.

Verloskundigen in de eerste lijn

Een eerstelijns verloskundige begeleidt zwangere vrouwen zolang alles normaal verloopt. Zij heeft een eigen praktijk of werkt in een praktijk. Wanneer blijkt dat een zwangerschap of baring niet helemaal normaal verloopt, maakt de verloskundige een inschatting van de aard en ernst van de complicaties. Dit wordt risicoselectie genoemd. Ze kijkt of er specialistische zorg nodig is en verwijst de vrouw dan door naar het ziekenhuis.

Verloskundigen in de tweede lijn

Verloskundigen die in het ziekenhuis werken, worden klinisch verloskundigen genoemd. Zij werken in de verloskamer, de polikliniek, de zwangerenafdeling of de kraamafdeling. Daar begeleiden ze zwangerschappen en bevallingen met een verhoogd risico. Ze werken zelfstandig onder verantwoordelijkheid of in samenspraak met de gynaecoloog. Verloskundigen in de derde lijn

De verloskunde kent ook nog een derde lijn: de zeer specialistische zorg die geboden wordt in academische ziekenhuizen, zoals specialistische echo’s en de opvang van zeer vroeggeborenen of zwangeren met een hoog risico indicatie.

Thema 4 DNA

•Erfelijke eigenschappen komen tot uiting in het fenotype door de aanwezigheid van bepaalde eiwitten ( bijv.
enzymen)
- een eiwitmolecuul bestaat uit een groot aantal aan elkaar gekoppelde
aminozuurmoleculen.
- de synthese van eiwitmoleculen in de ribosomen wordt bepaald door het
DNA in de celkern
• De volgorde waarin de stikstofbasen in het DNA voorkomen, bepaalt welke aminozuren er in welke volgorde
aan elkaar gekoppeld worden tot eiwitmoleculen.
- van delen van een DNA molecuul worden afschriften gemaakt: RNA moleculen.
- De specifieke volgorde van stikstofbasen in een RNA molecuul bevat de informatie voor de eiwitsynthese (de
genetische code)
- RNA – moleculen verlaten de celkern en brengen in de ribosomen de eiwitsynthese op gang.
• Een chromosoom bestaat uit een lang DNA – molecuul, dat opgerold ligt rond vele eiwit moleculen.
- Het geheel van DNA – en eiwitmoleculen is spiraalsgewijs opgevouwen
• Een DNA molecuul bestaat uit twee lange ketens van nucleotiden.
- De nucleotideketens zijn in een dubbele spiraal om elkaar heen gevouwen
- Elk nucleotiden bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose en een stikstofbase.
• Basenparenring: de stikstofbasen van de beide nucleotideketens zijn twee aan twee met elkaar verbonden.
Ze vormen vaste paren.
- Adenine (A) is verbonden met thymine (T)
- Cytosine (C) is verbonden met guanine (G)
• DNA – replicatie: van een DNA – molecuul wordt een nauwkeurige kopie gemaakt.
- De verbinding tussen de basenparen van de twee nucleotideketens van een DNA – molecuul wordt verbroken
- Vrije nucleotiden in het kernplasma verbinden zich aan de vrijkomende stikstofbasen. Er ontstaan twee
nieuwe nucleotideketens, aan elk oude keten een.
- Na DNA – replicatie bestaat een chromosoom uit twee chromatiden.
• De celcyclus bestaat uit de interfase+ mitose
• Interfase: de periode tussen twee mitosen ( kerndelingen)
- de chromosomen zijn draadvormig en niet zichtbaar
- voorafgaand aan een mitose vindt DNA – replicatie plaats.
- Na afloop van een celdeling vindt plasmagroei plaats
• Bij mitose en celdeling worden nieuwe cellen gevormd voor groei, vervanging + herstel.
- in de moedercel worden de chromosomen zichtbaar doordat ze zich spiraliseren. Elk chromosoom bestaat uit
twee chromotiden
- het kernmembraan verdwijnt.
- De chromosomen komen te liggen in een vlak midden in de cel.
- Er ontstaat een spoelfiguur van draden.
- De spoeldraden trekken de chromotiden van elk chromosoom uit elkaar:
- De chromosomen vormen twee celkernen
- De chromosomen worden weer draadvormig en er ontstaan kernmembranen.
- Er ontstaan celmembranen.
•Ongeslachtelijke voortplanting: een deel van een individu groeit uit tot een nieuw individu. Door mitose en
celdeling.
•Weefseltechniek: een stukje weefsel wordt uit een plant gesneden en onder steriele omstandigheden
opgekweekt tot nieuw planten.
• Kloon: alle individuen die door ongeslachtelijke voortplanting uit een ouder zijn ontstaan.
• Bij meiose worden uit diploïde moedercellen haploide geslachtscellen gevormd.
• Meiose 1( reductiedeling) : 2n = n+n
• Meiose 2: n = n+n
• Bij een man vindt meiose plaats in de teelballen
• Bij een vrouw vindt meiose plaats in de eierstokken.
• Bij zaadplanten vindt meiose plaats in de helmhokjes van de meeldraden en in de zaadbeginsels in de
stamper.
• Bij geslachtelijke voortplanting verschilt het genotype van een nakomeling van dat van de ouder(s)
• Na bevruchting treedt recombinatie op: er ontstaan nieuwe combinaties van genen.
• Bij veredelen en fokken tracht men door kruisingen en selecteren een combinatie van gunstige
eigenschappen in een nakomeling te verkrijgen.
• Zuivere lijn: een groep planten die door geslachtelijke voortplanting is ontstaan en homozygoot is voor een of
meerder ( gewenste eigenschappen)
• Mutatie: een plotselinge verandering van het genotype. Mutaties hebben meestal geen grote uitwerkingen.
• Mutaties kunnen wel een grote uitwerking hebben als ze optreden in een geslachtscelmoedercel,
geslachtscel, zygote of een cel van een embryo.
• Mutaties kunnen vaker voorkomen door mutagenen invloeden.
• Mutant: een individu warbij een mutatie tot uiting komt in het fenotype.
• Het vermoedelijke ontstaan van kanker: in een cel heeft een aantal mutaties plaatsgevonden, waardoor de
cel ongevoelig is geworden voor stoffen die de celdeling remmen. Er ontstaat een primaire tumor (gezwel)
• Metastase (uitzaaiing): cellen uit de primaire tumor komen in het bloed of de lymfe terecht en veroorzaken in
andere organen secundaire tumoren.
• Prenatale diagnostiek: in een embryonaal stadium worden mogelijke afwijkingen opgespoord
- Echoscopie: door middel van hoogfrequente trillingen wordt het embryo zichtbaar gemaakt op een scherm.
- Vlokkentest: Er wordt wat vlokkenweefsel uit de placenta weggehaald. Hiervan worden de chromosomen in
een karyogram onderzocht.
- Vruchtwaterpunctie: Er wordt wat vruchtwater met cellen van de foetus uit de baarmoeder weggehaald.
Hiervan worden de chromosomen in een karyogram onderzocht.
• Erfelijkheidsadvisering: men onderzoekt hoe groot de kans is op een ernstige ziekte of afwijking bij een kind.
De ouders kunnen dan beslissen over een eventuele zwangerschap.
• Syndroom van Down: elke cel bevat het 21e chromosoom in drievoud.

Inleiding

• Veel van de wetten gebaseerd op theorie van G. Mendel (beschrijving dominante en recessieve
  overerving)
• Allel: bepaalde verschijningsvorm van gen
  Mutante allel: fout in sequentie
  Wild type allel: normale sequentie gen
• Per locus 2 allelen voor autosomale genen  heterozygoot of homozygoot
• Dominant: fenotype eraan gekoppeld komt tot uiting in heterozygote toestand, onafh. van wat op
  ander allel ligt, in homozygote toestand sowieso tot uiting
• Recessief: fenotype komt alleen tot uiting in homozygote toestand
• Co-dominant: allebei tot uiting in heterozygote toestand, 2 ≠ allelen allebei tot uiting komen
• vb. bloedgroepen ABO-gen (op Chr. 9)
• A dominant tov. O
• B dominant tov. O
• A en B co-dominant
• Mannen hebben maar 1 kopie specifieke regio’s van X- en Ychromosoom
  = hemizygoot
• Stamboom:
• Eerstgeborene -> links
• 2eiige tweeling = dizygoot – 1eiige tweeling = monozygoot
• aandoening -> ingekleurd (half = heterozygoot voor autos.rec.kenmerk, enkel in midden
  gekleurd = drager
• propositus: persoon waarin we geïnteresseerd zijn
• gesloten cirkel in stamboom igv consanguïniteit

Syndroom van Turner (45,X)

• Afwezigheid 2e geslachtschromosoom: hier normaal # genen actief -> nu inactief
• Meisjes
• Problemen:
• Kleine gestalte
• Hygroma coli -> miskraam of brede nek ‘webbing’ of ‘ptyrigium’
• Vochtophopingen thv handen en voeten
• Hartafwijking: vernauwing aorta (thv. coarctatio aortae)
• Geen spontane puberteit -> prepubertair uitzicht blijft behouden -> hormonenBH
• Geen eierstokken: niet op natuurlijke wijze zwanger
• Dyscalculie (ontwikkeling hersenen)

Mozaïcisme (46,XX/45,X/47,XXX)

• 3 vormen goed leefbaar
• Meisjes
• 46,XX: ± normale ontwikkeling (puber, sec. geslachtskenmerken), maar vroege menopauze
  (reserves in eierstokken kleiner)
• 47,XXX: 2 X-chromosomen inactief, normaal uitzicht, normale vruchtbaarheid, vroege menopauze, gedrag anders (introverter, moeilijk in maatschappij), schoolse moeilijkh.
• Uitzicht normaal, maar gedrag anders = ‘behavioral phenotype’

Syndroom van Klinefelter (47,XXY)

• 1 op 1000
• Jongen met X-chromosoom teveel (wordt wel geïnselectederd, dus weinig gevolgen)
• Meiotische deling: bijzonder bivalent gevormd – Nu 2X’en dus moeilijk om door MD te gaan 
  jongens vaak geen zaadcellen ‘azoöspermie’ (soms wel)
• Enkel geslachtscellen geraken niet door meiotische deling
• Teelballen klein, produceren weinig testosteron
• Ontwikkeling borstklierweefsel ‘gynecomastie’ (zelden)
• Groot van gestalte, achterstand in spierontwikkeling
• Leerproblemen, maar normaal verstandelijk
• Gedrag bijzonder: schuchter, opkroppen gevoelens,…
• Diagnose vaak laat gesteld

XYY-syndroom (47,XYY)

• Jongens
• Geen probleem mbt vruchtbaarheid: 2e Y is klein  geen problemen
• Geen verhoogde kans op kinderen met geslachtschromosomale afwijkin
• Groot, normale teelbalgrootte en normale spermatogenese
• Leerproblemen, extravert en primaire stijl van reageren, agressief
• Structurele afwijkingen
• X-chromosoom bij vrouw: te kort, te lang, ringvormig,…
• Translocaties tss X-chromosoom en autosoom
• Y-chromosoom: hierop genen belangrijk voor spermatogenese
  Y-microdeleties (lange arme): missen van # spermatogenesecellen  gestoorde spermatogenese
• weinig/geen zaadcellen aanwezig (kan doorgegeven worden)

Chromosomenonderzoek: Wanneer?

• Kinderen met aangeboren afwijkingen en/of verstandelijke beperkingen
• Herhaald miskraam: opzoek naar translocatie, best via chromosomen, want niet zichtbaar op
  arrays
• Fertiliteitsproblemen
• Tijdens zwangerschap:

- triple test of 1e trimester screening met verhoogd risico op Downsyndroom
- vorige zwangerschap met Downsyndroom
- translocatie bij één van ouders

• - echografische afwijkingen
• PGD (Preimplantatie Genetische Diagnose) voor chromosomale afwijkingen
• Één van ouders translocatie met/zonder fertiliteitsproblemen
• NIPD (Niet-Invasieve Prenatale Diagnostiek)
• Bloed moeder op ± 10 weken (PML)
• Plasma: klein beetje DNA in (als cel kapot, dan DNA vrij)
• Zwangere vrouwen: meer DNA in plasma, bestaande uit materneel en paterneel
• Verhoogd risico: naar DNA kijken of juiste fragmentjes in van ≠ chromosomen?
• Foetus Tris 21: teveel fragmentjes van chromosoom 21

• Ontbreken van kleine stukjes op chromosoom
• vb. Velo-cardio-faciaalsyndroom – syndroom an Shprintzen (22q11deletie):
• verhemeltespleet of velo-faryngeale insufficiëntie: moeilijk te verstaan, veel lucht via neus
  (operatief naar achter trekken, gemakkelijkere afsluiting zacht verhemelte)
• vaak terugvloeiing van melk, via neus én mond (vanwege slechte afsl. nasofarynx)
• hartafwijking (50%)
• faciale dysmorfie: neus vrij recht, oren klein en anders gedraaid
• verstandelijke beperkingen en leerproblemen (normale onderwijs, maar bissen)
• psychiatrische problemen (10-15% volw.): schizofrenie-achtig, hallucineren,…
• niet altijd zelfde symptomen, soms kenmerken niet uitgesproken  geen diagnose
  Als ze zelf kind krijgen met hartafwijking, dan vaak pas eigen diagnose (FISH of Micro-arrays)

• Verstandelijke beperking
• Bij geboorte merkwaardige schrei ~ schreeuw jong katje

• = deletie bovenste stukje van chromosoom 4
• (Syndroom van Wolf-Hirshhorn)
• bilaterale verhemeltespleet
• faciale dysmorfie, kleiner hoofd
• verstandelijke beperking
• Overlijden op korte termijn -> verhemeltespleet niet opereren