Genetisch consult
- Gepubliceerd in Gezondheid
- Reageer als eerste!
kan toekomstige ouders helpen bij het bepalen van het risico op een kind met een genetische of chromosomale afwijking.
Menu
Lees meer...
afwijkingen
- Gepubliceerd in Gezondheid
- Reageer als eerste!
- Kinderen die geboren worden met een genetische afwijking hebben een hoog risico op vroegtijdig overlijden. Genetische afwijkingen kunnen zowel recessief als dominant zijn. Sekse gerelateerde afwijkingen hebben vaak enkel invloed op jongens, dit komt doordat meisjes vaak een andere, gezonde X-chromosoom hebben om voor de afwijking te composeren.
- Afwijkingen bij de geboorte kunnen ook ontstaan door mutaties tijdens de celdeling. Dit kan spontaan gebeuren of onder invloed van schadelijke stoffen. Deze mutaties kunnen uitsterven door het proces van natuurlijke selectie; de onmogelijkheid voor een geïnfecteerd persoon om te overleven en zich voort te planten.
- Chromosomale afwijkingen ontstaan eveneens door fouten tijdens het proces van celdeling. Hierdoor kan het voorkomen dat er een teveel of tekort aan chromosomen ontstaat (syndroom van down, een extra chromosoom). De kans op fouten tijdens het proces van celdeling neemt toe naarmate de moeder vijfendertig jaar of ouder is.
Epigenesis
- Gepubliceerd in Gezondheid
- Reageer als eerste!
een mechanisme dat het functioneren van genen bepaalt zonder de DNA structuur te treffen. Bewijs neemt toe dat de uiting van het genotype hierdoor gecontroleerd wordt. Het wijst naar chemische moleculen die aan een gen vastzitten, die de manier waarop een cel het DNA van het gen leest veranderen. Epigenetische veranderingen kunnen ontstaan als gevolg van omgevingsfactoren.
Genotype
- Gepubliceerd in Gezondheid
- Reageer als eerste!
het onderliggende genetische materiaal. Met uitzondering van monozygote (eeneiige) tweelingen, heeft iedereen een uniek genotype. Voor bijna alle eigenschappen geldt multifactoriële transmissie. Dit houdt in dat ervaring de uiting van een genotype wijzigt.
Allelen
- Gepubliceerd in Gezondheid
- Reageer als eerste!
genen die een bepaalde eigenschap door kunnen geven. Ieder kind krijgt één paar allelen voor een bepaalde eigenschap, dat paar is samengesteld uit beide ouders. Wanneer beide allelen hetzelfde zijn dan is iemand homozygoot voor een bepaald kenmerk, wanneer de allelen verschillend zijn is iemand heterozygoot. Indien er sprake is van twee verschillende allelen, maar de betreffende eigenschap komt wel tot uiting, dan is er sprake van dominante erfelijkheid. Veel eigenschappen zijn echter polygenetisch en worden bepaald aan de hand van een continuüm. Daarnaast is de omgeving eveneens van belang voor het tot uiting komen van een bepaalde eigenschap. Ook kunnen eigenschappen beïnvloedt worden door mutaties: permanente veranderingen in genetisch materiaal.
Chromosomen
- Gepubliceerd in Gezondheid
- Reageer als eerste!
klossen van DNA die zijn opgebouwd uit genen, de functionele eenheden van erfelijkheid. Elke cel in het menselijk lichaam, met uitzondering van de sexcellen, bestaat uit 23 chromosoomparen. Doormiddel van het celdelingsproces meiosis, wat de sexcellen tijdens de ontwikkeling ondergaan, eindigt elke sexcel met slechts 23 chromosomen. Door middel van mitose, het proces waarbij niet –sexcellen zich steeds weer door de helft delen, kan DNA zichzelf kopiëren. Genen komen pas in actie als hun opgeslagen informatie nodig is. Van de 23 paren zijn 22 autosomen, het laatste paar bepaalt het geslacht.
