Syndroom van Turner (45,X)

• Afwezigheid 2e geslachtschromosoom: hier normaal # genen actief -> nu inactief
• Meisjes
• Problemen:
• Kleine gestalte
• Hygroma coli -> miskraam of brede nek ‘webbing’ of ‘ptyrigium’
• Vochtophopingen thv handen en voeten
• Hartafwijking: vernauwing aorta (thv. coarctatio aortae)
• Geen spontane puberteit -> prepubertair uitzicht blijft behouden -> hormonenBH
• Geen eierstokken: niet op natuurlijke wijze zwanger
• Dyscalculie (ontwikkeling hersenen)

Mozaïcisme (46,XX/45,X/47,XXX)

• 3 vormen goed leefbaar
• Meisjes
• 46,XX: ± normale ontwikkeling (puber, sec. geslachtskenmerken), maar vroege menopauze
  (reserves in eierstokken kleiner)
• 47,XXX: 2 X-chromosomen inactief, normaal uitzicht, normale vruchtbaarheid, vroege menopauze, gedrag anders (introverter, moeilijk in maatschappij), schoolse moeilijkh.
• Uitzicht normaal, maar gedrag anders = ‘behavioral phenotype’

Syndroom van Klinefelter (47,XXY)

• 1 op 1000
• Jongen met X-chromosoom teveel (wordt wel geïnselectederd, dus weinig gevolgen)
• Meiotische deling: bijzonder bivalent gevormd – Nu 2X’en dus moeilijk om door MD te gaan 
  jongens vaak geen zaadcellen ‘azoöspermie’ (soms wel)
• Enkel geslachtscellen geraken niet door meiotische deling
• Teelballen klein, produceren weinig testosteron
• Ontwikkeling borstklierweefsel ‘gynecomastie’ (zelden)
• Groot van gestalte, achterstand in spierontwikkeling
• Leerproblemen, maar normaal verstandelijk
• Gedrag bijzonder: schuchter, opkroppen gevoelens,…
• Diagnose vaak laat gesteld

XYY-syndroom (47,XYY)

• Jongens
• Geen probleem mbt vruchtbaarheid: 2e Y is klein  geen problemen
• Geen verhoogde kans op kinderen met geslachtschromosomale afwijkin
• Groot, normale teelbalgrootte en normale spermatogenese
• Leerproblemen, extravert en primaire stijl van reageren, agressief
• Structurele afwijkingen
• X-chromosoom bij vrouw: te kort, te lang, ringvormig,…
• Translocaties tss X-chromosoom en autosoom
• Y-chromosoom: hierop genen belangrijk voor spermatogenese
  Y-microdeleties (lange arme): missen van # spermatogenesecellen  gestoorde spermatogenese
• weinig/geen zaadcellen aanwezig (kan doorgegeven worden)

Chromosomenonderzoek: Wanneer?

• Kinderen met aangeboren afwijkingen en/of verstandelijke beperkingen
• Herhaald miskraam: opzoek naar translocatie, best via chromosomen, want niet zichtbaar op
  arrays
• Fertiliteitsproblemen
• Tijdens zwangerschap:

- triple test of 1e trimester screening met verhoogd risico op Downsyndroom
- vorige zwangerschap met Downsyndroom
- translocatie bij één van ouders

• - echografische afwijkingen
• PGD (Preimplantatie Genetische Diagnose) voor chromosomale afwijkingen
• Één van ouders translocatie met/zonder fertiliteitsproblemen
• NIPD (Niet-Invasieve Prenatale Diagnostiek)
• Bloed moeder op ± 10 weken (PML)
• Plasma: klein beetje DNA in (als cel kapot, dan DNA vrij)
• Zwangere vrouwen: meer DNA in plasma, bestaande uit materneel en paterneel
• Verhoogd risico: naar DNA kijken of juiste fragmentjes in van ≠ chromosomen?
• Foetus Tris 21: teveel fragmentjes van chromosoom 21

• Ontbreken van kleine stukjes op chromosoom
• vb. Velo-cardio-faciaalsyndroom – syndroom an Shprintzen (22q11deletie):
• verhemeltespleet of velo-faryngeale insufficiëntie: moeilijk te verstaan, veel lucht via neus
  (operatief naar achter trekken, gemakkelijkere afsluiting zacht verhemelte)
• vaak terugvloeiing van melk, via neus én mond (vanwege slechte afsl. nasofarynx)
• hartafwijking (50%)
• faciale dysmorfie: neus vrij recht, oren klein en anders gedraaid
• verstandelijke beperkingen en leerproblemen (normale onderwijs, maar bissen)
• psychiatrische problemen (10-15% volw.): schizofrenie-achtig, hallucineren,…
• niet altijd zelfde symptomen, soms kenmerken niet uitgesproken  geen diagnose
  Als ze zelf kind krijgen met hartafwijking, dan vaak pas eigen diagnose (FISH of Micro-arrays)

• Verstandelijke beperking
• Bij geboorte merkwaardige schrei ~ schreeuw jong katje