Hemochromatose is een overschot aan ijzer in het lichaam. Er is hereditiare en secundaire hemochromatose. Hereditiar: er wordt chronisch teveel ijzer opgenomen uit het voedsel:
– Mutatie van HFE-gen (meest voorkomend), geeft een tekort aan hepcidine
– Andere genetische afwijkingen Secundair: ijzeroverschot dit ten gevolgen is van een andere ziekte:
– Extra- en intramedullaire hemolyse
– Erytrocytentransfusies
– Niet-geïndiceerde ijzertherapie
Overtollig ijzer slaat neer, in eerste instantie in de lever. Daarna ook in de pancreas, huid, gewrichten, spieren, schildklier en het hart. Daar beschadigd het het orgaan, er treedt functie verlies op.
Kenmerken: gevoel van zwakte, pijn en zwelling van gewrichten, bruine verkleuringen op de huid, gewichtsverlies, buikpijn, leververgroting, miltzwelling, diabetes, libidoverlies, impotentie, vatbaarheid voor infecties, hartfalen, geelzucht en slokdarmbloeddingen.
Hemochromatose wordt behandeld met aderlatingen, als het Hb-gehalte goed is (dus niet bij anemie!). Een andere behandeling is injecties met ijzerchelator. De enige gebruikte ijzerchelator is deferoxamine (Desferal). Deferoxamine bindt ijzer en wordt dat uitgescheiden met gal of de nieren.
