Monogene overervingspatronen

Inleiding

Veel van de wetten gebaseerd op theorie van G. Mendel (beschrijving dominante en recessieve
overerving)
Allel: bepaalde verschijningsvorm van gen
Mutante allel: fout in sequentie
Wild type allel: normale sequentie gen
Per locus 2 allelen voor autosomale genen  heterozygoot of homozygoot
Dominant: fenotype eraan gekoppeld komt tot uiting in heterozygote toestand, onafh. van wat op
ander allel ligt, in homozygote toestand sowieso tot uiting
Recessief: fenotype komt alleen tot uiting in homozygote toestand
Co-dominant: allebei tot uiting in heterozygote toestand, 2 ≠ allelen allebei tot uiting komen

vb. bloedgroepen ABO-gen (op Chr. 9)
A dominant tov. O
B dominant tov. O
A en B co-dominant
Mannen hebben maar 1 kopie specifieke regio’s van X- en Ychromosoom
= hemizygoot

Eerstgeborene -> links
2eiige tweeling = dizygoot – 1eiige tweeling = monozygoot
aandoening -> ingekleurd (half = heterozygoot voor autos.rec.kenmerk, enkel in midden
gekleurd = drager
propositus: persoon waarin we geïnteresseerd zijn
gesloten cirkel in stamboom igv consanguïniteit