Monogene overervingspatronen

Inleiding

• Veel van de wetten gebaseerd op theorie van G. Mendel (beschrijving dominante en recessieve
  overerving)
• Allel: bepaalde verschijningsvorm van gen
  Mutante allel: fout in sequentie
  Wild type allel: normale sequentie gen
• Per locus 2 allelen voor autosomale genen  heterozygoot of homozygoot
• Dominant: fenotype eraan gekoppeld komt tot uiting in heterozygote toestand, onafh. van wat op
  ander allel ligt, in homozygote toestand sowieso tot uiting
• Recessief: fenotype komt alleen tot uiting in homozygote toestand
• Co-dominant: allebei tot uiting in heterozygote toestand, 2 ≠ allelen allebei tot uiting komen
• vb. bloedgroepen ABO-gen (op Chr. 9)
• A dominant tov. O
• B dominant tov. O
• A en B co-dominant
• Mannen hebben maar 1 kopie specifieke regio’s van X- en Ychromosoom
  = hemizygoot
• Stamboom:
• Eerstgeborene -> links
• 2eiige tweeling = dizygoot – 1eiige tweeling = monozygoot
• aandoening -> ingekleurd (half = heterozygoot voor autos.rec.kenmerk, enkel in midden
  gekleurd = drager
• propositus: persoon waarin we geïnteresseerd zijn
• gesloten cirkel in stamboom igv consanguïniteit