vb. Velo-cardio-faciaalsyndroom – syndroom an Shprintzen (22q11deletie):
verhemeltespleet of velo-faryngeale insufficiëntie: moeilijk te verstaan, veel lucht via neus (operatief naar achter trekken, gemakkelijkere afsluiting zacht verhemelte)
vaak terugvloeiing van melk, via neus én mond (vanwege slechte afsl. nasofarynx)
hartafwijking (50%)
faciale dysmorfie: neus vrij recht, oren klein en anders gedraaid
verstandelijke beperkingen en leerproblemen (normale onderwijs, maar bissen)
niet altijd zelfde symptomen, soms kenmerken niet uitgesproken geen diagnose Als ze zelf kind krijgen met hartafwijking, dan vaak pas eigen diagnose (FISH of Micro-arrays)
