Hoe weet artsen diagnose RLS?

Momenteel is er geen enkel laboratorium diagnostische test beschikbaar voor RLS. Daarom is de diagnose volledig gebaseerd op een analyse van de symptomen van de patiënt. Een paar jaar geleden, een groep van artsen uit Noord-Amerika, Europa en andere delen van de wereld die een speciale interesse in RLS (inclusief de auteur van dit boek) had begon een poging om een aantal minimale klinische criteria voor het maken van een diagnose van de ontwikkeling van RLS. Ontwikkeling van dergelijke criteria, dacht men, zou het mogelijk worden goede epidemiologische studies ontwerp voor RLS en zou de definitie van RLS standaardiseren voor onderzoeksdoeleinden. In 1995 heeft de International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG) publiceerde vier essentiële criteria voor de diagnose van RLS, deze criteria zijn enigszins gewijzigd in een later National Institutes of Consensus Conferentie Volksgezondheid en werden in 2003 gepubliceerd in Sleep Medicine, een internationale medische slaap journal. Deze essentiële criteria zijn samengevat in Tabel 2 en legde uitvoerig hier. Alle vier de essentiële criteria worden voldaan met of zonder ondersteunende en bijbehorende kenmerken (hieronder beschreven).

Criterium 1: Personen die lijden aan RLS ontwikkelen een intense, onaangename gevoel, beschreven als kruipen, kruipen, tintelingen, branderigheid, pijn, pijn, krampen, bankschroef-achtige, of jeukende, net als insecten kruipen onder de huid of stromend water onder de huid. De onaangename sensaties ontstaan meestal tussen de knieën en enkels, waardoor een intense drang om de benen te bewegen om deze gevoelens te verlichten. Bij sommige patiënten, de pijn begint in de dijen of voeten. Soms hebben patiënten klagen van soortgelijke verschijnselen in de armen of andere lichaamsdelen (de heupen, romp, schouders, genitaliën, anale regio's, en, zeer zelden, het gezicht). De symptomen in de benen komen meestal en daarna kan de patiënt later klagen over symptomen in andere lichaamsdelen. De symptomen doen zich meestal in beide benen, maar soms kan optreden in een been of de symptomen kunnen wisselen tussen de twee benen. Ongeveer 20% tot 25% van de patiënten met RLS klagen werkelijke pijn. Bij sommige patiënten, vooral in de vroege stadia van de ziekte, de symptomen soms voorkomen, misschien eenmaal per week. Later, als de ziekte vordert, symptomen optreden twee tot drie keer per week of zelfs dagelijks, en de intensiteit van de symptomen kunnen ook later in het verloop van de ziekte te verhogen.

Criterium 2: Rust provoceert symptoombegin. RLS is een aandoening van rust. Dat wil zeggen, wanneer een patiënt is moe en proberen te slapen te krijgen, de symptomen beginnen en piek. In ieder geval in het begin stadia van de ziekte, niet de symptomen niet onmiddellijk optreden op rust, maar eerder lijken op een paar minuten na het liggen of rusten. Naarmate de ziekte voortschrijdt of als de patiënt wat augmentatie genoemd (zie vraag 73 en 74), de wachttijd tussen rust en het begin van symptomen vermindert of, in ernstige gevallen, symptomen onmiddellijk liggend en symptomen intensiteit toeneemt.

Criterium 3: Het opstaan uit bed kan direct verlichten van de symptomen (ten minste gedeeltelijk) zolang de patiënt en bewegen en lopen. Veel patiënten proberen alle soorten trucs om hulp te krijgen van de aandoening. Ze bewegen, massage, of wrijven hun benen, ze uit bed om rond te lopen. Deze manoeuvres kan tijdelijk verlichten van de symptomen. Voor sommige individuen, kan warm baden nuttig blijken. In de meest ernstige gevallen kunnen de symptomen ook optreden in de overdag als patiënten zitten of liggen. Lange reizen per auto, trein of vliegtuig kan bijzonder verontrustend. Veel mensen met RLS vinden het onmogelijk om te zitten voor langere tijd in een bioscoop of theater. Ze vinden dat ze de achterkant van het theater moet staan om de intense onaangename gevoel in hun benen verlichten. Patiënten vinden ook dat afleiding of intense mentale activiteit (het spelen van games, het bekijken van een spannende film, die betrokken zijn in een verhitte discussie) geeft verlichting van de intense onaangename gevoelens en de drang om de benen te bewegen.

Criterium 4: De meeste patiënten vinden dat hun symptomen erger in de avond of 's nachts, of optreden uitsluitend tijdens deze periodes. In gevorderde gevallen meer progressie van de ziekte, symptomen voordoen aan het einde van de dag, symptomen kunnen ook ernstig zijn zonder voorkeur voor de avondperiode. Het is nu onomstotelijk vast dat de symptomen van RLS volgen een echte circadiane (circa betekent "over," Dian betekent "dag") patroon, met de meest ernstige symptomen die zich voordoen tussen 22:00 en 4:00 en vaak duidelijke opluchting waarbij opgemerkt wordt tussen 07:00 en 11:00 Dit patroon blijft bestaan, zelfs bij personen wiens werkschema kan een onconventionele slaap-waak cyclus (bijvoorbeeld ploegendienst) omvatten.

De IRLSSG consensusconferentie ook werden enkele ondersteunende en bijbehorende kenmerken van RLS (tabel 3) om te helpen een diagnose in die gevallen waar de patiënten zijn niet in staat om duidelijk te beschrijven hun symptomen en omdat de artsen zijn niet altijd zeker of symptomen voldoen aan alle vier de essentiële criteria (zie tabel 2). Met patiënten die niet alle essentiële criteria vanwege de onzekerheid over de symptomen of verwarring van RLS-symptomen met andere aandoeningen die lijkt op RLS, de in tabel 3 ondersteunende klinische kenmerken kunnen helpen bij het vaststellen van een diagnose niet nakomen.

Zoals in Tabel 3, bijna alle patiënten met RLS reageren op dopaminerge medicatie, die meestal wordt gegeven in veel kleinere doses voor RLS dan bij de ziekte van Parkinson. Dit antwoord is in eerste instantie positief, maar kan niet door iedereen worden gehandhaafd later. Voor het documenteren van periodieke bewegingen van de ledematen in slaap (PLMS) of periodieke bewegingen van de ledematen in wakker (PLMW) (zie vraag 34), een overnachting fysiologische opname (polysomnographic opname, zie vraag 31) nodig. PLMS is aanwezig in ten minste 80% van de RLS-patiënten, maar niet 100%, dus het is niet als een specifieke diagnostische test voor RLS. Ongeveer 60% van de patiënten met RLS hebben een positieve familiegeschiedenis van RLS (zie vraag 7). In een recente studie uitgevoerd aan de Johns Hopkins University, onderzoekers toonden aan dat tot 16% van de personen zonder RLS kan voldoen aan alle vier diagnostische criteria voor RLS, die aanleiding geven tot vals positieve gevallen. De RLS specialisten, daarom begon een gesprek over de mogelijkheid van het toevoegen van een ander criterium om RLS te onderscheiden van die voorwaarden die nauw nabootsen RLS. Consensus is nog niet bereikt over welke functies onderscheiden deze zogenaamde nabootsingen van echte RLS (zie vraag 39 voor meer informatie over deze voorwaarden).