Geslachtschromosomale afwijkingen
- Gepubliceerd in Gezondheid
- Lees 1296 keer
Syndroom van Turner (45,X)
- Afwezigheid 2e geslachtschromosoom: hier normaal # genen actief -> nu inactief
- Meisjes
- Problemen:
- Kleine gestalte
- Hygroma coli -> miskraam of brede nek ‘webbing’ of ‘ptyrigium’
- Vochtophopingen thv handen en voeten
- Hartafwijking: vernauwing aorta (thv. coarctatio aortae)
- Geen spontane puberteit -> prepubertair uitzicht blijft behouden -> hormonenBH
- Geen eierstokken: niet op natuurlijke wijze zwanger
- Dyscalculie (ontwikkeling hersenen)
Mozaïcisme (46,XX/45,X/47,XXX)
- 3 vormen goed leefbaar
- Meisjes
- 46,XX: ± normale ontwikkeling (puber, sec. geslachtskenmerken), maar vroege menopauze
(reserves in eierstokken kleiner) - 47,XXX: 2 X-chromosomen inactief, normaal uitzicht, normale vruchtbaarheid, vroege menopauze, gedrag anders (introverter, moeilijk in maatschappij), schoolse moeilijkh.
- Uitzicht normaal, maar gedrag anders = ‘behavioral phenotype’
Syndroom van Klinefelter (47,XXY)
- 1 op 1000
- Jongen met X-chromosoom teveel (wordt wel geïnselectederd, dus weinig gevolgen)
- Meiotische deling: bijzonder bivalent gevormd – Nu 2X’en dus moeilijk om door MD te gaan
jongens vaak geen zaadcellen ‘azoöspermie’ (soms wel) - Enkel geslachtscellen geraken niet door meiotische deling
- Teelballen klein, produceren weinig testosteron
- Ontwikkeling borstklierweefsel ‘gynecomastie’ (zelden)
- Groot van gestalte, achterstand in spierontwikkeling
- Leerproblemen, maar normaal verstandelijk
- Gedrag bijzonder: schuchter, opkroppen gevoelens,…
- Diagnose vaak laat gesteld
XYY-syndroom (47,XYY)
- Jongens
- Geen probleem mbt vruchtbaarheid: 2e Y is klein geen problemen
- Geen verhoogde kans op kinderen met geslachtschromosomale afwijkin
- Groot, normale teelbalgrootte en normale spermatogenese
- Leerproblemen, extravert en primaire stijl van reageren, agressief
- Structurele afwijkingen
- X-chromosoom bij vrouw: te kort, te lang, ringvormig,…
- Translocaties tss X-chromosoom en autosoom
- Y-chromosoom: hierop genen belangrijk voor spermatogenese
Y-microdeleties (lange arme): missen van # spermatogenesecellen gestoorde spermatogenese - weinig/geen zaadcellen aanwezig (kan doorgegeven worden)