kan toekomstige ouders helpen bij het bepalen van het risico op een kind met een genetische of chromosomale afwijking.

• Kinderen die geboren worden met een genetische afwijking hebben een hoog risico op vroegtijdig overlijden. Genetische afwijkingen kunnen zowel recessief als dominant zijn. Sekse gerelateerde afwijkingen hebben vaak enkel invloed op jongens, dit komt doordat meisjes vaak een andere, gezonde X-chromosoom hebben om voor de afwijking te composeren.
  
  
• Afwijkingen bij de geboorte kunnen ook ontstaan door mutaties tijdens de celdeling. Dit kan spontaan gebeuren of onder invloed van schadelijke stoffen. Deze mutaties kunnen uitsterven door het proces van natuurlijke selectie; de onmogelijkheid voor een geïnfecteerd persoon om te overleven en zich voort te planten.
  
  
• Chromosomale afwijkingen ontstaan eveneens door fouten tijdens het proces van celdeling. Hierdoor kan het voorkomen dat er een teveel of tekort aan chromosomen ontstaat (syndroom van down, een extra chromosoom). De kans op fouten tijdens het proces van celdeling neemt toe naarmate de moeder vijfendertig jaar of ouder is.

een mechanisme dat het functioneren van genen bepaalt zonder de DNA structuur te treffen. Bewijs neemt toe dat de uiting van het genotype hierdoor gecontroleerd wordt. Het wijst naar chemische moleculen die aan een gen vastzitten, die de manier waarop een cel het DNA van het gen leest veranderen. Epigenetische veranderingen kunnen ontstaan als gevolg van omgevingsfactoren.

de observeerbare kenmerken waardoor het genotype tot uiting komt.